Jakarta - Bo Rakching, bocah perempuan berusia 10 tahun asal Kamboja menderita penyakit langka.
Gadis cilik ini diduga mengalami kelainan kulit yang disebabkan oleh Cutis Laxa atau Lipodistrofi, sebuah kondisi di mana kulit kehilangan sifat elastisitasnya.
Cutis Laxa adalah sekelompok gangguan jaringan ikat yang jarang terjadi di mana kulit menjadi tidak elastis dan menggantung secara longgar dalam lipatan.
Sedangkan, Lipodistrofi merupakan kondisi medikal yang dikarakterisasikan oleh kondisi abnormal atau degeneratif tubuh jaringan adipose.
Kata Lipo berasal dari bahasa Latin yang memiliki arti lemak dan distrofi mendeskripsikal kehilangan lemak dari satu daerah (terutama tubuh).
Alhasil, dalam usianya yang masih belia, wajah Bo Rakching tampak seperti nenek tua dengan kulit keriputnya. Padahal, postur tubuh Bo Rakching tetap tampak layaknya anak kecil yang tengah dalam masa pertumbuhan.
Berikut Tagar menjelaskan penyakit Cutis Laxa dan Lipodistrofi
Cutis Laxa
1. Tanda-tanda
Penyakit ini ditandai oleh kulit yang longgar, menggantung, berkerut, dan kurang elastis.
2. Gejala
Kulit yang kendur seringkali terlihat di wajah, menghasilkan penampilan tua terlalu dini. Area kulit yang terkena mungkin menebal dan gelap. Selain itu, sendi mungkin longgar (hypermobile) karena lemahnya ligamen dan tendon. Ketika cutis laxa semakin parah, dapat mempengaruhi organ-organ internal. Misalnya seperti paru-paru, jantung, dan usus.
3. Penyebab
Cutis Laxa disebabkan oleh mutasi pada gen: ELN [8], ATP6V0A2 [9], ATP7A [10], FBLN4 [11], FBLN5 [12], dan PYCR1 [13]. Sindrom neurokutaneus terkait dapat disebabkan oleh mutasi pada gen ALDH18A1 (P5CS) [14].
Cutis Laxa juga dapat dilihat dalam hubungan dengan gangguan jaringan ikat yang diturunkan seperti sindrom Ehlers-Danlos.
Sindrom lain yang terkait dengan Cutis Laxa adalah sindrom Lenz-Majewski yang disebabkan mutasi pada gen phosphatidylserine synthase 1 (PTDSS1).
4. Pengobatan
Tidak ada pengobatan untuk Cutis Laxa. Prosedur yang bertujuan mengurangi gejala dan mengidentifikasi kondisi selanjutnya sering disarankan. Tidak ada agen farmakologis yang mampu menghentikan perkembangan penyakit ini.
Namun, operasi kosmetik berpotensi menjadi pilihan karena Cutis Laxa umumnya tidak melibatkan kerapuhan pembuluh darah.
Lipodistrofi
1. Penyebab
Penyebab Lipodistrofi belum diketahui karena kehilangan lemak berbeda dengan penyebab kumpulan lemak.
2. Pengobatan
Beberapa kumpulan lemak dapat dicabut dengan pembedahan, atau dikeluarkan dengan liposuction (isap lemak). Lebih banyak olahraga dan perubahan pada pola makan. []
