Karawang - Penyakit langka adalah penyakit yang mengancam keselamatan jiwa atau menurunkan kualitas hidup anak-anak di masa anak-anak dan dewasa. Disebut penyakit langka jika angka kejadian kurang dari 2.000 di populasi.
Bupati Karawang, dr Hj Cellica Nurrachadiana, menjenguk seorang gadis cilik berusia sembilan tahun yang menderita penyakit langka yaitu Von Willebrand, 30 Juni 2020, di Rumah Sakit Primaya Karawang, Jawa Barat. Sebagai seorang dokter, Bupati Cellica tahu persis penyakit yang diderita Akira (Kei) adalah jenis penyakit langka. Menurut dr Cellica jenis penyakit ini di Indonesia baru dilaporkan satu yaitu Kei.
Penyakit langka, seperti dikatakan oleh DR Dr Damayanti Rusli Syarif, SpA (K), Dokter Konsultan Nutrisi dan Penyakit Metabolik Anak RSCM, al. karena kelainan genetik. Itu sebabnya DR Damayanti berharap agar pasangan yang akan menikah memeriksakan diri jika di garis keluarga ada penyakit terkait genetik yaitu penyakit yang tidak menular.
Baca juga: Anak-anak dengan Penyakit Langka Butuh Perhatian
Yang jadi persoalan besar di Indonesia adalah kekurangan dokter ahli dan fasilitas laboratorium yang tidak memadai untuk mendeteksi penyakit langka. Di Indonesia disebut baru ada 25 dokter anak yang bisa mengindentifikasi penyakit langka. Hal ini disampaikan DR Damayanti pada acara "Formula Medis Khusus untuk Anak Penyakit Langka" di Gedung IMERI FKUI, Jakarta Pusat, 13 Maret 2019.
Salah satu langkah yang tepat untuk mendeteksi penyakit, bukan hanya penyakit langka, adalah skirining kesehatan ketika bayi baru lahir (newborn screening). Ini sudah dilakukan oleh banyak negara, bahkan Malaysia sudah menjalankan program ini. DR Damayanti, yang juga Kepala Pusat Pelayanan Medis Penyakit Langka Nasional, berharap banyak pihak yang berikan dukungan untuk meningkatkan kemampuan menangani penyakit langka.
Selain penyakit langka kelahiran anak di Indonesia juga dihantui stunting (pertumbuhan yang tidak normal disbanding anak seusianya) serta lahir dengan HIV/AIDS. Apalagi di masa pandemi Covid-19 jangkauan kesehatan terbatas dan kemampuan banyak orang tua memberikan makanan dengan nutrisi seimbang kepada ibu hamil, bayi dan anak-anak sangat terbatas. Tingkat kehamilan tinggi karena kerbatasan alat kontrasepsi.
Bupati dr Cellica menjenguk Kei yang berharap bertemu di hari ulang tahunnya bersama Dandim 0604 Karawang. Hanya saja saat dijengkuk Kei tidur pulas. "Tadi getir hati saya melihat foto foto yang ditunjukan oleh ibunda Kei saat Kei masih sakit. Semoga Kei bisa melewati masa masa kritis dan sehat seperti sedia kala," ujar Bupati, seperti diberitakan karawangkab.go.id.
Bupati Karawang, dr Hj Cellica Nurrachadiana, bersama Dandim Karawang, menjenguk seorang gadis cilik, Akira (Kei), 9 tahun, yang menderita penyakit langka Von Willebrand, 30 Juni 2020, di Rumah Sakit Primaya Karawang, Jawa Barat (Foto: karawangkab.go.id).Disebutkan bahwa Akira berjuang melawan penyakitnya selama delapan tahun. Kei keluar dari rumah sakit satu ke rumah sakit yang lain dalam waktu yang tak menentu. Penyakit yang diderita Kei yaitu Von Willebrand adalah kelainan metabolisme tubuh karena faktor pembekuan darah. Seperti yang disampaikan oleh orang tua Akira, kadang kadang keluar darah yang tidak diduga dari mata, pori pori rambut dan hidung.
Baca juga: Derita Anak-anak dengan Penyakit Langka di Indonesia
Gejala awal Von Willebrand, seperti mimisan yang berulang-ulang tanpa sebab dan berkepanjangan, perdarahan di gusi tanpa ada luka, menstruasi yang berlebihan, juga perdarahan yang berlebihan pada luka-luka di kulit. Pengobatan yang bisa dilakukan hanya sebatas menghentikan atau mencegah perdarahan agar tidak terus terjadi.
Sudah saatnya ada sosialisasi yang luas agar masyarakat memberikan dukungan bagi anak-anak yang kurang beruntung yang lahir dengan disablitas dan penyakit langka. Selain itu juga dukungan pemerintah sangat diperlukan, seperti mumudahkan proses bea cukai untuk obat-obatan terkait penyakit langka. Selain itu BPJS Kesehatan juga didorong agar masuk ke ranah penyakit langka (dari berbagai sumber). []
